ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดจากความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้ทารกมีพัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้า จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) พบว่าโดยเฉลี่ยแล้ว ทารก 1 ในทุก 700 คนทั่วโลกจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม ซึ่งหมายความว่าในทารกทุก ๆ 700 คน จะมีทารก 1 คนที่มีภาวะนี้

ความสำคัญของการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมมีหลายประเภท เช่น การอัลตราซาวด์, การตรวจซีรัมในเลือดแม่ (Serum Screening), และการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งได้รับการยอมรับว่ามีความแม่นยำสูงและสามารถตรวจหาโครโมโซมผิดปกติได้อย่างครอบคลุม การตรวจ NIPT เป็นที่นิยมทั่วโลกเพราะสามารถระบุความเสี่ยงของภาวะนี้ได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์

สำหรับในประเทศไทย การตรวจ NIPT ได้รับการใช้งานอย่างกว้างขวาง ซึ่งช่วยให้คุณแม่สามารถรู้ความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ที่อาจมีความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ เราแนะนำให้คุณแม่ที่มีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปพิจารณาการตรวจนี้เพื่อวางแผนดูแลครรภ์อย่างเหมาะสมค่ะ

การตรวจ NIPT คืออะไร?

การตรวจ NIPT เป็นการคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยใช้ตัวอย่างเลือดจากแม่ ซึ่งจะมี DNA จากทั้งแม่และทารกปะปนอยู่ การตรวจนี้สามารถบอกความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติอื่น ๆ ของโครโมโซมได้ด้วยความแม่นยำสูง เช่น:

• กลุ่มอาการดาวน์ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21)
• กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18)
• กลุ่มอาการพาทัว  มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 13)
• ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ (Sex chromosome neuploidy)
• ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม (Microdeletions)
• ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นๆอีก 19 คู่ (Genome-wide aneuploidy detection)

ใครบ้างที่ควรตรวจ NIPT?

• หญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยเฉพาะผู้ที่อายุ 35 ปีขึ้นไป เพราะยิ่งมีอายุมาก ความเสี่ยงยิ่งสูง
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น 21, 18, และ 13
• ผู้ที่เคยมีประวัติเคยคลอดบุตรที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม

ใครบ้างที่สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้?

• มารดาที่มีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• ผู้ที่ตั้งครรภ์เดี่ยวหรือครรภ์แฝด
• การตั้งครรภ์ธรรมชาติ เด็กหลอดแก้ว หรืออุ้มบุญ
• หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ (ตามคำแนะนำจากสมาคมสูติแพทย์ในสหรัฐฯ)
• ผู้ที่พบความเสี่ยงสูงจากการตรวจคัดกรองเบื้องต้น

ข้อดีของการตรวจ NIPT

• ปลอดภัย – ไม่มีอันตรายต่อลูกน้อยและแม่ ไม่เสี่ยงต่อการแท้ง
• รวดเร็ว – ทราบผลได้ภายใน 7-14 วัน
• แม่นยำ – ความแม่นยำมากกว่า 99% ในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมหลักและเพศของทารก
• สะดวกสบาย – ใช้ตัวอย่างเลือดเพียงเล็กน้อยจากแม่

การตรวจ NIPT จึงเป็นตัวช่วยที่สำคัญที่ช่วยให้คุณแม่สามารถวางแผนดูแลสุขภาพครรภ์และเตรียมพร้อมสำหรับทารกในอนาคตอย่างมีความมั่นใจ