“ดาวน์ซินโดรม” ไม่ได้เกิดเฉพาะกับแม่อายุมาก!
หลายคนเข้าใจผิดว่าการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะเกิดแค่กับคุณแม่วัย 35+ แต่ความจริงคือ…หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยง ไม่ว่าจะอายุเท่าไหร่ก็ตาม เพราะสาเหตุเกิดจาก “ความผิดปกติของโครโมโซม” ซึ่งไม่สามารถควบคุมได้ด้วยการกินอาหาร หรือดูแลสุขภาพ ดาวน์ซินโดรมคืออะไร ?ภาวะที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (รวมเป็น 47 แท่ง) 🧬 จะส่งผลต่อพัฒนาการด้านร่างกาย สติปัญญา และการเรียนรู้ของเด็ก ซึ่งไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง ความเสี่ยงเพิ่มตามอายุแม่แม้ทุกคนจะมีความเสี่ยง แต่ความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่อย่างชัดเจน เช่น หญิงที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุ 20–30 ปี มีโอกาสน้อยกว่าเมื่อเทียบกับหญิงที่ตั้งครรภ์ในวัย 35 ปีขึ้นไป ซึ่งความเสี่ยงจะสูงขึ้นมากในช่วงอายุ 40 ปีขึ้นไป ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่ควรรู้นอกจากอายุแล้ว ยังมีปัจจัยอื่นที่เพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น• เคยมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม• เป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด (เช่น translocation)• อายุของพ่อที่มากขึ้น แม้จะมีผลน้อยกว่าฝ่ายแม่แต่ก็อาจมีส่วน• การตั้งครรภ์จากการรักษาภาวะมีบุตรยากในบางกรณี แม้ป้องกันไม่ได้ 100% แต่สามารถ “ตรวจคัดกรอง” ได้ ในปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ เช่น […]
Microdeletions มีความสำคัญต่อคุณแม่อย่างไร?
การตรวจ NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing) ความผิดปกติในกลุ่มอาการ “Microdeletion” ที่มีสาเหตุจากการที่ชิ้นส่วนขนาดเล็กบนโครโมโซมที่ขาดหายไป ซึ่งความผิดปกติชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงกลุ่มอายุในโอกาสเท่าๆ กัน ซึ่งต่างจากกลุ่มอาการดาวน์ที่พบเจอได้บ่อยกว่าในกลุ่มคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก Microdeletion ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะทางพันธุกรรมที่สำคัญต่อพัฒนาการของลูกน้อยในครรภ์ และโอกาสพบเจอความผิดปกติของลูกน้อยอยู่ที่ 1 ใน 1,000 ของทารกแรกเกิด ทำไมการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่นในหญิงตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญ เนื่องจากในปัจจุบันด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยี ทำให้การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่นยังสามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ซึ่งมีหลายวิธี ทั้งนี้คุณแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับข้อมูลและคำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองที่เหมาะสม รายละเอียดการตรวจ https://bccmedicalgroup.com/th/vangene-non-invasive-prenatal-test-nipt/ อ้างอิงข้อมูล: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2019). Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstetrics & Gynecology, 133(3), e223–e230. doi:10.1097/aog.0000000000003113
