การตรวจ NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing) ความผิดปกติในกลุ่มอาการ “Microdeletion” ที่มีสาเหตุจากการที่ชิ้นส่วนขนาดเล็กบนโครโมโซมที่ขาดหายไป ซึ่งความผิดปกติชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงกลุ่มอายุในโอกาสเท่าๆ กัน ซึ่งต่างจากกลุ่มอาการดาวน์ที่พบเจอได้บ่อยกว่าในกลุ่มคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก Microdeletion ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะทางพันธุกรรมที่สำคัญต่อพัฒนาการของลูกน้อยในครรภ์ และโอกาสพบเจอความผิดปกติของลูกน้อยอยู่ที่ 1 ใน 1,000 ของทารกแรกเกิด

ทำไมการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่นในหญิงตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญ

• การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเริ่ม: กลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่นมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ เช่น กลุ่มอาการ DiGeorge กลุ่มอาการ Cri-du-chat และกลุ่มอาการ Prader-Willi การตรวจพบความผิดปกติเหล่านี้ตั้งแต่แรกเริ่มของการตั้งครรภ์ ช่วยให้สามารถเข้ารับการรักษาทางการแพทย์ได้ทันท่วงทีและมีแผนการจัดการที่เหมาะสมเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพผลลัพธ์ด้านสุขภาพสำหรับทั้งแม่และทารก
• การมีข้อมูลประกอบการตัดสินใจ: การตรวจกลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่นก่อนคลอดช่วยให้คุณแม่สามารถตัดสินใจ โดยมีข้อมูลประกอบเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของตนเอง เพื่อให้มีโอกาสได้รับการบริการอื่นๆ เช่น การได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม หรือการตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ต่อไป
• การวางแผนการมีบุตร: การตรวจพบกลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่น ในการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง อาจส่งผลต่อการตัดสินใจในการมีบุตรในอนาคต ซึ่งคู่รักจะได้ประโยชน์จากการได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป และมีทางเลือกในการวางแผนครอบครัว
• การเตรียมการทางจิตวิทยา: การตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเริ่ม ช่วยให้ผู้คุณแม่และครอบครัวสามารถเตรียมพร้อมทางอารมณ์และจิตใจสำหรับการดูแลเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและต้องการการดูแลเป็นพิเศษ โดยที่คุณแม่และครอบครัวจะมีเวลาในการขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ สถาบันอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง หรือครอบครัวที่เคยเผชิญกับสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันนี้
• ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี: ในปัจจุบันความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีที่ใช้ในการทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น การวิเคราะห์โครโมโซมไมโครอะเรย์ (CMA) และการทดสอบก่อนคลอด NIPT โดยไม่มีความเสี่ยงต่อลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งมีความแม่นยำและความไวของการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่นในระหว่างการตั้งครรภ์ ทำให้เพิ่มอัตราการตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ได้ดียิ่งขึ้น

เนื่องจากในปัจจุบันด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยี ทำให้การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลิทชั่นยังสามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ซึ่งมีหลายวิธี ทั้งนี้คุณแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับข้อมูลและคำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองที่เหมาะสม

รายละเอียดการตรวจ https://bccmedicalgroup.com/th/vangene-non-invasive-prenatal-test-nipt/

อ้างอิงข้อมูล: American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2019). Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstetrics & Gynecology, 133(3), e223–e230. doi:10.1097/aog.0000000000003113