Unity™ Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
- Home
- Unity™ Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
Unity™ Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
การตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารก (cell-free DNA) ในเลือดแม่ โดยใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมที่ทันสมัยเพื่อตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่
- Trisomy 21 (กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม)
- Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม)
- Trisomy 13 (กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม)
- โครโมโซมเพศ
- Fetal RhD (หมู่เลือด Rh ของทารก)
กลุ่มอาการดังกล่าววิทยาลัยสูตินารีเวชของอเมริกา (ACOG) แนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งแสดงข้อมูลดังตาราง
Conditions screened | Sensitivity | Specificity | Positive predictive value | Negative predictive value | |
(average risk population) | (high risk population) | ||||
Trisomy 21 | 99.50% | > 99.9% | 96% | 99% | > 99.9% |
Trisomy 18 | 99.90% | > 99.8% | 52% | 90% | > 99.9% |
Trisomy 13 | 99.60% | > 99.9% | 58% | 92% | > 99.9% |
Monosomy x | 95.40% | > 99.7% | 64% | 64% | > 99.9% |
Sex chromosome aneuploidy (xxx / xxy / xyy) | Reported When identified | > 99.9% | N/A | N/A | > 99.9% |
Presence of y chromosome | > 99.9% | > 99.9% | N/A | N/A | > 99.9% |
Rhd** | 100% (99–100%) | 100% (98–100%) | N/A | N/A | N/A |
* Performance metrics are estimated by combining the data from 7,864 clinical samples from pregnant patients and the fetal fraction distribution characteristics obtained from 11,610 clinically ordered samples. The PPV and NPV were calculated based on the sensitivity, specificity, and expected prevalence at 9-14 weeks of gestation for average risk (30 year old) and high risk (40 year old) pregnant patients.
**Alford, B., Landry, B. P., Hou, S., Bower, X., Bueno, A. M., Chen, D., … & Gray, K. J. (2023). Validation of a Non-invasive Prenatal Test for Fetal RhD, C, c, E, Kell and FyA Antigens. medRxiv, 2023-03.
ใครควรบ้างเข้ารับการตรวจ ?
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกคนที่มีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เป็นต้นไป
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ (ตามคำแนะนำของสมาคมสูติแพทย์ในสหรัฐอเมริกา)
- ผู้หญิงตั้งครรภ์มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองด้วยวิธีการใดๆ มาก่อน
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ที่ตรวจคัดกรองด้วยวิธีการใดๆ พบความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติ
- ตรวจพบความผิดปกติบางอย่างจากการตรวจอัลตราซาวด์
- คู่สมรสที่มีประวัติการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
- คู่สมรสที่มีประวัติภาวะมีบุตรยาก
จุดเด่นของการตรวจ
- การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม ด้วยความแม่นยำที่สูงกว่า 99%
- สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 10 สัปดาห์ เป็นต้นไป
- ไม่มีความเสี่ยงต่อลูกน้อยในครรภ์ เนื่องจากใช้เลือดคุณแม่ 20 ซีซีเท่านั้น
- ทราบผลเพศของลูกน้อยในครรภ์ได้ (ตามความสมัครใจ) ด้วยความแม่นยำมากกว่า 99%
- Unity™ เป็นยี่ห้อเดียวที่สามารถระบุแอนติเจน D ของทารกในครรภ์ (RhD) ได้
- บริษัทฯ มีวงเงินประกันจำนวน 300,000 บาท กรณีที่ผลลบลวง
- กรณีที่มีความเสี่ยงสูงจะได้รับการสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำกรณีผลตรวจมีความเสี่ยงสูง ในวงเงินไม่เกิน 15,000 บาท
การเก็บตัวอย่าง
- เจาะเลือดแม่ขณะตั้งครรภ์ ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ เป็นต้นไป ปริมาตร 20 มิลลิลิตร
- ระยะเวลารอคอยผล 7 – 14 วัน (ส่งตรวจ ณ ห้องแล็บในสหรัฐอเมริกา)