Vangene Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
- Home
- Vangene Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
บริการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์
"ดาวน์ซินโดรม" จากเลือดแม่
การตรวจ Vangene Non-Invasive Prenatal Test คืออะไร ?
Vangene Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงโรคจากความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ โดยการใช้เทคโนโลยี และเครื่องมือการตรวจทันสมัย ผ่านการรับรอง ที่ให้ผลการตรวจที่มีความแม่นยำมากกว่า 99% และมีอัตราผลบวกลวงหรือผลลบลวงต่ำ ครอบคลุมอาการของโรคความผิดปกติทางโครโมโซมคู่สำคัญ และกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค Microdeletion หรือ Microduplication สูงสุด 100 อาการ
ข้อมูลความแม่นยำจากการทดสอบทางคลินิค
| โครโมโซม 21 | โครโมโซม 18 | โครโมโซม 13 | |
| ความไวเชิงวินิจฉัย | >99% | >99% | >99% |
| ความจำเพาะเชิงวินิจฉัย | >99% | >99% | >99% |
JeonYJ, ZhouY, Li Y,GuoQ, ChenJ, et al. (2014) TheFeasibilityStudyofNon-InvasiveFetal Trisomy18and21DetectionwithSemiconductor SequencingPlatform.PLoSONE9(10):e110240.doi:10.1371/journal.pone.0110240
Liao, C., Yin, A. H., Peng, C. F., Fu, F., Yang, J. X., Li, R., … & Zhang, K. (2014). Noninvasive prenatal diagnosis of common aneuploidies by semiconductor sequencing. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(20), 7415-7420.
Kim, S., Jung, H., Han, S. H., Lee, S., Kwon, J., Kim, M. G., … & Bhak, J. (2016). Comparison of two high-throughput semiconductor chip sequencing platforms in noninvasive prenatal testing for Down syndrome in early pregnancy. BMC medical genomics, 9(1), 1-7.
Liao, C., Yin, A. H., Peng, C. F., Fu, F., Yang, J. X., Li, R., … & Zhang, K. (2014). Noninvasive prenatal diagnosis of common aneuploidies by semiconductor sequencing. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(20), 7415-7420.
Kim, S., Jung, H., Han, S. H., Lee, S., Kwon, J., Kim, M. G., … & Bhak, J. (2016). Comparison of two high-throughput semiconductor chip sequencing platforms in noninvasive prenatal testing for Down syndrome in early pregnancy. BMC medical genomics, 9(1), 1-7.
Vangenes NIPT เหมาะกับใคร ?
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เป็นต้นไป (แนะนำที่ 12 สัปดาห์เป็นต้นไป)
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ (ตามคำแนะนำของสมาคมสูติแพทย์ในสหรัฐอเมริกา)
- ผู้หญิงตั้งครรภ์มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองด้วยวิธีการใดๆ มาก่อน
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ที่ตรวจคัดกรองด้วยวิธีการใดๆ พบความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติ
- ตรวจพบความผิดปกติบางอย่างจากการอัลตราซาวด์
- คู่สามี – ภรรยาที่มีประวัติความผิดปกติของโครโมโซม
- คู่สามี – ภรรยามีประวัติมีบุตรยาก
แนะนำให้คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน ทุกช่วงอายุ ควรเข้ารับการตรวจ NIPT เพราะความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซม
จุดเด่นของการตรวจ
- สามารถตรวจเพียงครั้งเดียว เพื่อคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซม 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศ โครโมโซมร่างกายทั้ง 22 คู่ รวมถึงกลุ่มอาการ Microdeletion หรือ Microduplication อีก 93 อาการ
- มีความแม่นยำสูงมากกว่า 99% มีอัตราผลบวกลวงหรือผลลบลวงต่ำ
- ตรรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เป็นต้นไป
- ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ โดยใช้ตัวอย่างเลือดเพียง 10 มิลลิลิตรเท่านั้น
- สามารถรายงานผลได้ภายใน 10-14 วัน
- มีวงเงินสนับสนุนกรณีที่ผลการตรวจมีความเสี่ยงสูง สูงสุด 15,000 บาท (เงื่อนไขเป็นไปตามที่บริษัทฯ กำหนด)
- มีวงเงินสนับสนุนกรณีที่ผลการตรวจเกิดผลลบลวง สูงสุด 2,000,000 บาท (เงื่อนไขเป็นไปตามที่บริษัทฯ กำหนด)
- มีข้อมูลการทดสอบทางวิชาการรับรอง
- มีแพทย์และผู้เชียวชาญ ให้คําปรึกษา
ตรวจอะไรได้บ้าง
- ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม), คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และคู่ที่ 13 (พาทัวซินโดรม)
- ความผิดปกติจากโครโมโซมเพศ Turner Syndrome (Monosomy X/XO), Klinefelter Syndrome (XXY), Triple X (XXX) และ Jacob’s Syndrome (XYY)
- ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายทั้ง 22 คู่
- กลุ่มอาการ Microdeletion ได้แก่ กลุ่มอาการดีจอร์จ กลุ่มอาการ 1p36 กลุ่มอาการแองเจิลแมน กลุ่มอาการเพรเดอร์ วิลลี่ และอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค Microdeletion หรือ Microduplication รวมทั้งสิ้น 93 อาการ
รายละเอียดของแพ็จเกจการตรวจ
| Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) | ||
| Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) | ||
| Trisomy 13 (พาทัวซินโดรม) | ||
Sex chromosome aneuploidies:
| ||
| รายงานผลเพศ (ชาย / หญิง) | ||
| ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายทั้ง 22 คู่ | ||
ครอบคลุม 6 กลุ่มอาการ Microdeletions ที่เกิดจากการหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซมที่มีขนาดมากกว่า 3 Mb :
| ||
87 อาการในกลุ่ม Microdeletion หรือ Microduplication syndromes ที่มีขนาดการขาดหาย หรือเพิ่มเติมของชิ้นโครโมโซมมากกว่า 10Mb เช่น
| ||
| ระยะเวลารอคอยผล | 10-14 วัน หลังจากห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจ | 10-14 วัน หลังจากห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจ |
การเก็บตัวอย่าง
- เจาะเลือดแม่ขณะตั้งครรภ์ ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ เป็นต้นไป (แนะนำที่ 12 สัปดาห์เป็นต้นไป) ปริมาตร 10 มิลลิลิตร ใส่ในหลอด Vangene cfDNA จำนวน 1 หลอด
